DUCHENNE KAS DİSTORFİSİ
(DUCHANNE MUSCULER
DİSTROFİ)
Bu hastalık vücudun neresindedir?
Duchanne kas distrofisi bir kas
hastalığıdır.
Vücudun Neresi Hastadır?
Vücudumuzu hareket ettiren ve kolumuza, bacağımıza dokunup
sıktığımızda elimize gelen kitleler kaslardır.
Kaslar, binlerce kas hücresinden oluşur; bu hücrelerin her biri zarla
çevrilidir. Sizde bu kasların her bir hücresinin zarında var
olması gereken bir madde (DİSTROFİN isimli protein),
yapısal olarak eksiktir.
Bu bozukluk; nasıl hastalık belirtisi
ortaya çıkarıyor?
Hareket etmemizi ve gücümüzü sağlamak için kaslarımız
kasılır. Bu kasılma her bir kas hücresine çok fazla yük
bindirir. Eğer çevresindeki zar yeterince kuvvetli değilse kas
hücresi bu kasılma sırasında bu güce dayanamaz ve zar
yırtılır. İşte kas hücresi zarındaki
DİSTROFİN, kaslarımızı kasılma
sırasında yırtılmaya karşı koruyan maddelerden
biridir. Dolayısıyla DİSTROFİN eksik olduğunda bu
dayanıklılık sağlanamaz ve kas hücresi
yırtılır, ölür. Eğer bir kasımızdaki hücrelerin
çoğu yok olur, ortadan kalkarsa, geride kalanlar kasılmaya, yani
hareket etmeye ve güç oluşturmaya yetmez. Böylece gücümüz ve
hareketlerimiz azalır. Yani, DİSTROFİN in eksikliği
doğuştan beri olduğu halde şikayetler ancak çok sayıda
kas hücresi öldükten sonra, belli bir yaşta ortaya çıkar.
Hastalığın belirtileri nelerdir,
seyri nasıldır?
Hastalığın belirtileri, güç kaybı ve hareketlerde
azalmadır. Bu belirtiler ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda
başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven
çıkmayı, oturduğu yerden kalkmayı etkiler. Giderek normal
yolda yürüme zorlaşır, hasta sık sık düşer. Omuz
çevresindeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya
çıkar. En son olarak solunum ve gövde kaslar etkilenir. Hastalık kalp
kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya
çıkarmaz.
Hastalık kimlerde ve ne sıklıkta
görülür?
Hastalık genel olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek
çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar.
Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık
belirtisi göstermezler. Ancak, seyrek de olsa taşıyıcı
kızlarda da hastalık belirtisi ortaya çıkabilir.
Hastalığın nedeni biliniyor mu?
Evet biliniyor. Vücuttaki DİSTROFİN eksikliği, bu maddeyi üreten
(kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeni ile ortaya çıkmaktadır. Yani
genetik (kalıtımsal) geçişlidir. Hastalık ya bir önceki
kuşaktan aktarılmıştır veya anne karnındaki
oluşum sırasında bu gen yanlış oluşmuştur.
Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Arada
hiçbir fark yoktur. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X
kromozomunun Xp21 bölgesindedir.
Gen, kromozom, genetik
(kalıtımsal) ne demektir?
Her bir hücrenin olduğu gibi kas hücrelerinin de her biri içinde çekirdek
vardır. Çekirdek, bir hücrenin adeta beyni gibidir. İşte bize
ait bütün bilgiler, karakterlerimizi belirten her türlü bilgi (örneğin saç
rengimiz, göz şeklimiz, kas hücresi zarımızın
dayanıklılığı gibi) bu çekirdek içindeki kromozomlarda
bulunur. Kıvrılmış birer şerit halindeki kromozomlar
üzerinde sıralanmış (adeta bir ipe dizilmiş gibi) genlerin
her biri ise bu özelliklerden yalnızca bir tanesini belirler. Yani kas
hücremizin dayanıklılığını belirleyen 10 özellik
varsa ve bunlardan yalnızca bir tanesi DİSTROFİN ise,
DİSTROFİN i tek bir gen yapar. Dayanıklılığını
belirleyen özelliklerin tümü ise o çekirdekteki bilginin içindedir.
Çekirdeklerdeki bilgiler bize annemiz ve/veya babamız tarafından
verilir. Bu nedenle, örneğin gözümüz annemize, kaşımız
babamıza benzeyebilir. Eğer bozuk bir gen anne veya babada hasta ise,
bazı ihtimaller dahilinde çocuğa da aktarılabilir. Bazen de
herhangi bir gen anne ve babada bozuk olmadığı halde çocukta
bozuk olabilir. Yani hastalık bir kuşaktan başlamış
olabilir. Ancak bozukluğu, bir sonraki kuşağa geçirme
olasılığı olduğu için, buna da genetik
(kalıtımsal) hastalık diyoruz.
Eğer hastalık bir önceki kuşaktan geçirilmişse tüm
kardeşlere de geçirilmiş midir, yeni bir kardeş doğarsa
hasta olma şansı var mıdır?
Eğer kardeş erkek ise hastalık taşıma ihtimali
vardır. Ancak hastalığın ilk belirtileri 2-3
yaşında ortaya çıktığından, kardeş te bu
yaşa geldiğinde hastalık belirtileri fark edilecektir. Yeni
doğacak kardeş erkek olursa (ki bunu saptamak mümkündür) hasta olma
ihtimali vardır. Ancak, anne, hamileliğin başında
başvurursa bebeğin hasta doğup doğmayacağı
anlaşılabilir. Bu durumda, isteğe göre, bebek doğurulabilir
ya da doğurulmayabilir.
Hastalığın tanısı
nasıl konuyor?
Yakınları hastalık belirtisi gözlediğinde çocuğu
doktora getirir. Doktor muayene ettikten sonra bazı incelemeler ister.
Bunların ilki bir kan testidir. Damardan iğne ile alınan kanda
CPK isimli maddenin yüksek olup olmadığına bakılır.
İkinci inceleme EMG dir. Bu inceleme sırasında, incelemeyi
yapan doktor, kaslara çok ince birkaç iğne batırır. Bu
iğnelerin batması, sivrisinek ısırığından
daha fazla acıtmaz. hafifçe acı duyulur. Eğer bu testlerle bir
kas hastalığı saptanırsa, o zaman sıra hangi kas
hastalığı olduğunu araştırmaya gelir. Bu durumda
önce yine damardan bir kan alınarak Xp21 genindeki bozukluğa
bakılır. Eğer bu bozukluk gösterilebilirse
hastalığınızın tanısı %100 doğrulukla
konmuş olur. Bazen bu gen bozuk olduğu halde bozukluk görülemez. Bu
durumda hastadan küçük bir kas parçası alıp onu incelemek gerekir.
Kas biyopsisi adı verilen bu incelemeye başlarken kol veya bacak
kaslarından birinin üstü temizlendikten sonra bir iğne
yapılır. Bu iğne hafifçe yakar, ama o bölgeyi tümüyle
uyuşturur, duyarsız hale getirir. Bu duyarsızlık birkaç
saat sürer. O arada o bölge kesilerek içerden küçük bir kas parçası
alınıp dikilir. Hasta bu işlemi, o bölge uyuşturulmuş
olduğu için hiçbir şekilde duymaz. Alınan parçada daha sonra
sizde DİSTROFİN olup olmadığına bakılır ve
hastalığın tanısı konur.
Hastalığın tedavisi var
mıdır?
Hastalığın bugün için bilinen ilaç tedavisi yoktur. Yani,
hastalığı tümüyle ortadan kaldıracak bir ilaç bugün için
bilinmemektedir. Ancak, hastalığın sebebinin biliniyor
olması, tedavi konusundaki çalışmaları kolaylastırmaktadır. Bilim çok hızla ilerlemekte ve
gelişmiş ülkeler bu çalışmalara çok para yatırmaktadırlar.
Bu çalışmalar, hastalığın tedavisinin yakın
gelecekte bulunacağı ümidini vermektedir.
KAYNAK:Türkiye Kas Hastalıkları
Dernegi