SAHİPSİZ
HASTALIKLAR
5 Bin ender görülen hastalık var.Kar etmediklerini savunan
ilaç firmaları bu hastalıklara yönelik ilaçları üretmeye
yanaşmıyor.Oysa tedavi edilemeyen hastalıklar yüzünden çok
sayıda çocuk yaşamını yitiriyor.
Şu sıralar
Almanya' daki tıp dünyasını meşgul eden hastalıklardan
biri olan A III tipi Mukopolisakkaridoz, bir enzimin eksikliğiyle ortaya
çıkıyor.Bu madde sinir dokusuna girerek yavaş yavaş beynin
işlevini bozar.
Mukopolisakkaridoz oldukça
ender rastlanan bir metabolizma hastalığı.Almanya' daki
araştırmalara göre ülkede 1:70000 kişide görülmekte.Çocuklar
genelde 20 yaşına gelmeden önce ölüyorlar.A III tipi
hastalığın tedavisi henüz bilinmiyor ve bu konudaki
araştırmalar çok kısıtlı. Almanya' da yaklaşık
4 milyon kişinin ender görülen hastalıklar nedeniyle tedavi
edilemediği tahmin edilmekte.Ve bu hastalar bilinen 5000 ender rastlanan
hastalık türlerinden birine yakalanmış durumda.
Araştırmalar
ihmal edildiğinden,yeterli lobi bulunmadığından ve de uygun
ilaçlar ilaç endüstrisine kazanç sağlamadıklarından, neredeyse
her gün bir hasta yaşamını yitirmekte.
"Bu tür metabolizma
hastalıklarına yakalanan çocuklar sanki bir karamsarlığa
düşü- yorlar" diyor Münster' deki Çocuk Kliniği'nden Thorsten
Marquardt.Gerçi hastalar ge- nelde buluşçularının isimleriyle
anılan Morbus Huntington, Morbus Wilson ya da Morbus Prompe gibi
hastalıkların semptomlarını taşıyorlar ama hiç
kimse sorumluluk üstlen- meye yanaşmıyor.Bu yüzden de bunlar bazen
"orphan disease"(sahipsiz hastalıklar) olarak da anılmakta.
Fakat Almanya' daki
hastalara artık küçük bir umutdoğdu.Çünkü kısa süre önce
düzenlenen bir yasanın, ilaç şirketlerini teşvik ederek ender
görülen hastalıklara yönelik ilaçların (orphan drugs) üretilmesine önayak
olması bekleniyor.Araştırma Ba- kanlığı ilk kez
ender rastlanan hastalıklara yönelik projelere destek verecek.
Amerika' daki
gelişmelere bakılırsa bu tür uygulamaların etkili
olabileceği düşünüle- bilir.Amerika' da 1983'ten bu yana Avrupa' daki
düzenlemeden daha tutarlı bir biçimde ilaç firmalarını
teşvik eden ve Orphan Drug Act olarak bilinen bir kararname yürürlük-
te.Bir enzim bozukluğu nedeniyle belli başlı yağların
karaciğer, dalak ve kemik iliğinde depolanmasıyla ortaya
çıkan Morbus Gaucher hastalığına yakalanan Claudia Riedel
de, hikayesini internette yayımlayarak bu kararnameden yararlandı.14
yaşında enzim tedavisine başlayan genç kadın bugün
kendisine yaptığı iğneler sayesinde normal bir yaşam
sürebiliyor.Avrupa' da şu anda Gaucher tedavisi gören 50 hasta
var.Tedavinin bir yıllık maliyeti 1 milyon markı bulurken
Genzyme firması da büyük kazançlar elde ediyor.
Fakat Orphan
ilaçların ender görülen diğer hastalık türlerine uygun bir
biçimde geliştirilebilmesi için daha küçük kuruluşlara da yeni olanaklar
verilmesi gerekiyor ama bu kadar büyük talebi karşılayacak kadar çok
firma yok henüz."Bilinen 5000 has- talık türünden şu anda teorik
olarak ancak 1200 tanesi tedavi edilebiliyorsa da, şimdilik sadece 50
hastalığın tedavisinde önemli bir artış gözlenmekte"
diyor Orphan Europe' nin Almanya yöneticisi Eberhardt Kroll.
Ne ilginçtir ki bazı
durumlarda patenti bile bulunmayan eski maddeler de yeni ilçalar- ın
keşfedilmesinde yararlı olabiliyor.Farelerle deneyler yapan
İsveçli araştırmacılar örneğin çok rastlantısal
bir biçimde yabani otların temizlenmesinde kullanılan NTBC' inin
yaşamı tehdit eden proteinin indirgenmesi sırasında
yaşanan bozukluklarda (Tyro- sinami Tip I) etkili olduğunu fark
ettiler.Tükürük kanallarında oluşan hastalıklarda da çinko içerikli
bir ilaç yararlı oluyor. "Eğer yeterince
araştırılsaydı çok daha fazla terapi türleri
bulunabilirdi" diyor Mainz' taki Üniversite Çocuk Kliniği'nden Markus
Ries.
Aileler
araştırmaları teşvik için çalışıyorlar
Fakat bir ilaç piyasaya
çıkmadan önce klinik deneylerden geçer.Denemelerle geçen süre birçok ana
baba için ezi- yetli bir bekleyiş demek.Çünkü yalnız- ca çok özel bir
hastalığa sahip çocuk- lar bu tür terapilere
katılabiliyor.Diğer- lerine sadece beklemek kalıyor.
Çok ağır seyreden
Mukopolisakka- ridoz Tip I hastalığına yakalanan 4
yaşındaki Sarah da bunlardan biri. Doğumundan sonra solunum
zorluğu çektiğinden uzun süre oksijen veril- miş,böbrekleri
bozulmuş,mide ve beyin kanaması geçirmiş.Küçük kızın
tek umudu şu anda henüz deneme aşamasında olan Amerikan Biomarin
firmasının enzim takviye ilacı.
Bu terapiye
katılamayan Sarah, aslında "bireysel terapi denemesi"
çerçevesinde yeni ilaçla tedavi edi- lebilirdi ama firma ilacı vermeye
yanaşmamış.Firmanın yönetici yar- dımcısı
gerçi bu ilacın kısa süre sonra bazı hastalara verileceğini
söylüyor ama bunun ne zaman gerçekleşeceği ve bu hastalar
arasında Sarah' ın yer alıp almayacağı belli
değil.Söz konusu ilaç olasılıkla 2002 yılında piyasaya
sürülecek.Ancak bu tarih de küçük kız için çok geç olabilir.
Araştırmaların yeterli olmaması özellikle de hasta
çocukları olan aileleri harekete geçirmiş.Fransa ve Amerika'
yı örnek alan ana babalar araştırmalar için para topluyor,
doktor ve bilim adamlarıyla birlikte çalışarak sorunlarıyla
medyanın ilgisini çekmeye çalışıyorlar.
En başarılı
girişimlerden biri de "aktion benni&co.e.V." henüz üç
yaşındayken "Duchenne-kas yetersizliği" teşhisi
konan Benni Over bugün on yaşında.Ender görülen bu kalıtım
hastalığı genelde erkek çocuklarda ortaya çıkıyor ve
hastalar 9-12 yaşından itibaren tekerlekli sandalyeye mahkum
oluyorlar.Benni' nin babası (Klaus Over) oğlu- nun
hastalığına çare bulabilmek için bir ara tıp okumayı
bile düşünmüş fakat daha sonra pazarlama sektörüne girerek projesini
gerçekleştirmeye karar vermiş.
Bugüne kadar "Running for Deuchenne" gibi
hisse senetleriyle yaklaşık bir milyon mark
toplamış.Uzmanlardan oluşan bir kurul şimdi bu gelirle
hangi araştırma projelerinin desteklenebileceğini araştırıyor.
Belli ki Over defalarca
izlediği "Lorenzo' nun yağı" adlı filimden çok
etkilenmiş.Özellikle de ender görülen hastalıklarda
araştırmacılar arasındaki işbirliğinin çok önemli
olduğu- nu öğrenmiş."Dünyadaki tüm bilgileri bir araya
toplayabilirsek birkaç yıl kazanabiliriz" diyor Over.
Alman Araştırma
Bakanlığı da aynı düşünceden yola çıkarak bir
proje geliştirdi.Çeşitli hastalıklar için beş yıl
süreyle 1-2 milyon marklık ortak yatırımla veri
bankaları,geziler ve workshoplar düzenlenecek."En iyi
araştırmaya imkan veren organizasyon sürecini yakalamak
istiyoruz" diyor Robert Hauer.
Fakat ender görülen
hastalıklarda karşılaşılan bazı özel durumlar
yürürlükte olan anlaşma içeriğine uymadığından
başvuruda bulunan araştırmacıların sözleşmeleri iptal
edilse de araştırmalar boşa gitmiyor."Çünkü bu
çalışmalar sayesinde daha sık görülen hastalıklarla ilgili
yeni bilgiler de edinilebiliyor" diyor Marquardt.
Araştırmacının uzman- lık alanı olan CDG
sendromunda, proteinler üzerindeki şeker zincirleri bozulur;hastalık
çocukların bedenleri ve zekalarında önemli hasarlar bırakır
ve erken yaşta ölmelerine neden olur.İşte Marquardt, şeker
zincirlerini araştırırken tümörlerin ne şekilde metas-
tazlaştığını öğrenmiş.
Ne var ki tam da CDG
sendromu ender rastlanan hastalıklarla ilgili
araştırmaların ne kadar zor geliştiğini
göstermekte.Almanya' da Ia tipi CDG sendromu sadece Münster' deki Üniversite
Kliniği'nde araştırılmakta ve çalışmalar hiçbir
ilaç firması tarafından
desteklenmemekte.Araştırmacılar çocukları tedavi etmeden
önce,ilaçların yan etkileri- ni öğrenmek için kendilerinde denemek
zorunda kalmışlar.Tüm çabalar sonucu 6 ya- şındaki bir
çocuğu kısmen de olsa iyileştirebilmişler.Ancak tedavi
şekli henüz bilimsel olarak kanıtlanmadığından sigorta
kurumu terapi için gerekli olan özel besi ürünlerini ödemeye yanaşmamış.
Altı
yaşındaki oğlu bu terapiden sonra iyileşmeye
başlayınca Marc Willrodt da kolları sıvamış.Üç
sene önce CDG sendromunu tanıtmak için "CDG-Syndrom"
derneğini ku- ran Willrodt şimdi büyük bir umutla gönüllü
yardımcıları bekliyor.
Dr. Tuncay Filiz
(N.ö.d.;Sp. 25/2001)
KAYNAK: