KAS DİSTROFİLERİNİN KALITIMSAL GEÇİŞİ

Bu broşür kas hastalıklarının kalıtımı (genetiği) ile ilgili bilgi içermektedir. Her kalıtsal hastalıkta olduğu gibi, ailedeki kas hastalığının kalıtımı konusunda bilgi sahibi olmak, ailede yeni hasta çocukların doğmasını engellemek için şarttır.
Bu yayını okuduktan sonra aileniz ya da çevrenizden birinin hastalığı taşıma ya da hasta olma olasılığını farkederseniz, danışmak için mutlaka Türkiye Kas Hastalıkları Derneğine başvurunuz.
Hem klinik incelemeler, hem de DNA testi için size yol gösterebiliriz.

Kalıtsal Kas Distrofisi ve diğer N.M. Hastalıklar

Kas Distrofisi Hastaları Nasıl Kalıtılırlar?
Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır.
Genler hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır.Dolayısıyla genler kromozomlarla birlikte çoğalarak hücre bölündükçe yeni hücrelere geçerler. Kişide her genin biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası (aleli) bulunur. Bazen kişide genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir gen kişinin bazı vücut işlevlerinin bozulmasına neden olur. Bozuk genlerin yol açtığı hastalıklar üç farklı şekilde anne-babadan çocuğa geçer (kalıtılırlar):


1. Otozomal resesif (çekinik):
Bu tür hastalıklarda hem anne hem de baba genin bozuk bir kopyasını taşır ama hastalık berlirtileri göstermezler. Bu anne-babadan olan her çocuk %25 olasılıkla hem anneden, hem babadan bozuk geni kalıtarak hasta olur.

 

Bu tür hastalıklara örnekler: Spinal müsküler atrofilerin bir çok tipi ve 'limb girdle' müsküler ditrofilerin (kas distrofilerinin) çoğunluğu, fasyoskapülohümeral müsküler distrofi, çekinik çocukluk çağı müsküler distrofileri, konjenital müsküler distrofiler gibi.

Her hamilelikte çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış olma olasılığı ise %25'tir. Her kişi birçok kalıtsal hastalığın genini taşır. Akraba evliliklerinde aynı soydan geldikleri için anne ve babanın aynı genin bozuk kopyasını taşıma, yani hastalığın taşıyıcı olma olasılığı çok yüksek olduğundan çocuklarında otozomal resesif hastalıkların oluşma şansı çok daha fazladır.


2. Otozomal dominant (baskın): Bu tür hastalıklarda kişide hastalığın ortaya çıkması için genin iki kopyasından yalnızca birinin bozuk olması yeterlidir. Bir hastanın çocuğunda hastalığın çıkma olasılığı %50'dir. Otozomal resesif hastalıklarda görülenin tersine, hasta olmayan anne-babanın çocukları hasta olmazlar.

 

 

Hastalık belirtileri hastadan hastaya çok farklı olduğundan, bazen bir anne ya da babanın hasta olduğu doktor muayenesi olmadan anlaşılamaz, ama çocuğu çok hasta olabilir. Bu nedenle hastalığın tanısı (teşhisi) için ailenin her ferdinin muayeneden geçmesi gereklidir.

Bu hastalıklara örnekler: Fasyoskapülohümeral müsküler distrofi (FSHD), dominant miyotoni (Thompsen), miyotonik distrofi, okulafarengeal/okuler kas distrofisi ve başka çok nadir tipler.


3. X - Kromozomu Geçişli:

Bu tür hastalıklar X - kromozomunda bulunan genlerden kaynaklandığından hastalık sadece erkeklerde görülür, kızlar ise taşıyıcı olurlar. Çünkü X – kromozomu kadınlarda iki, erkeklerde ise bir tanedir.

Taşıyıcı bir annenin oğlu %50 olasılıkla hasta olur, kızı ise yine %50 olasılıkla taşıyıcı doğar.

 

 

Hasta babanın oğulları sağlam, kızları ise taşıyıcıdır. Çünkü erkek çocuklar X – kromozomunu annelerinden alacaklardır. Kız çocuğu ise babadaki hasta X' i almak zorundadır.

Bu tür hastalıklara örnekler : Duchenne ve Becker tipi kas distrofileri, Emery Dreifus, Kennedy kas distrofisi.


Mutasyon Nedir?

Gen yapısında meydana gelen genetik hastalık yaratan değişikliğe mutasyon denir. Mutasyon, işlevi yetersiz olan bir "bozuk alel" oluşmasına yol açar. Bozuk alel ailede bir çok kuşak öncesinden var olup kuşaktan kuşağa geçebildiği gibi, anne ya da babada yeni oluşmuş bir mutasyondan da kaynaklanabilir.
Çocuk Doğmadan Önce Kalıtsal Bir Hastalığın Tanısı Konulabilir mi?

Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliğin ilk üç ayında bir çok hastalığın tanısın konulabilmektedir. Gen analizi ancak hastalığı taşıdığı kesin olarak bilinen ailelerde yapılır.


Taşıyıcılık Testi Nasıl Yapılır?

Bir çok hastalıkta ailede kimlerin hastalığı taşıdığının bilinmesi çok önemlidir. Çünkü yeniden hasta çocukların doğmasının engellenmesi ancak taşıyıcılarda doğum öncesinde tanı ile mümkündür. Örneğin DMD hastalığında taşıyıcı annenin erkek çocuklarının yarısının hasta olması beklendiğinden, hamilelikten çok önce mutlaka taşıyıcı testi yapılmalıdır. Taşıyıcılık testi, ailenin bir bireyinin genin bozuk alelini taşıyıp taşımadığının araştırılmasıdır. Testler mutlaka, uzmanlaşmış bir merkez tarafından yapılmalıdır. Bu amaç için ailenin birçok bireyini kapsayan geniş bir araştırma gerekebilir. Beklenmeyen bir hamilelik gibi acil durumlarda doğum öncesi test hızla yapılabilir. Ancak, böyle aceleye gerilmiş bir çalışmadan güvenilir sonuçlar elde etmek daha zordur. Bu nedenle bu tip genetik testler, herhangi bir hamilelik durumundan önce mutlaka tamamlanmalıdır. Böylece, önemli kararların verilmesi için zaman kazanılır. Yine de, hamilelikten önce taşıyıcılık testleri tamamlanmamışsa, hamilelik saptanır saptanmaz doktora başvurulmalıdır.


Genetik Danışma Nedir?

Kalıtsal hastalıklarda aileye genetik konularda bilgi verebilecek kişiler genetik danışmanlardır. Genetik danışman ailede görülen kalıtsal hastalık için ailede kimlerin hasta ya da taşıyıcı, yani risk altında olduklarını belirler ve doğum öncesinde tanı için neler yapılabileceği konusunda aileyi bilgilendirir.
Akraba Evliliklerinde Risk Artar Mı? Akraba evliliklerinde otozomal resesif hastalığı olan çocuklara sık rastlanır. Örnek olarak toplumda her beş yüz kişiden birinin belli bir hastalığın taşıyıcısı olduğunu düşünelim. Bu hastalığın akraba evliliğinde görülme sıklığı 63 kez daha fazladır. Akraba evliliklerinde, eğer ailede bilinen bir hastalık varsa, mutlaka genetik danışma yapılmalıdır. Ama genelde aileler taşıdıkları hastalıkların çoğundan haberdar olmadıklarından, bu hastalıklar için ailede taşıyıcılar belirlenemez ve doğum öncesinde tanı gerçekleştirilemez.

Prof. Dr. Aslıhan TOLUN

 

 

Kaynak:
Türkiye Kas Hastalıkları Derneği 

 

Anasayfaya  dön